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文献名称

1b型假性甲状旁腺功能减退症临床及基因甲基化分析 [下载]
 
Clinical and gene methylation analysis of type 1b pseudohypoparathyroidism
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文献简介

出版社:中华内分泌代谢杂志

作者:马瑜瑾;刘鹏;袁园;逯海波 张文博;付留俊;李利平;刘婕;张颖裕;彭慧芳;姜宏卫

编号:10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2019.12.002

关键字:1b 型假性甲状旁腺功能减退症;GNAS;甲基化

年份:2019点击量:45

文献摘要

目的

分析1b型假性甲状旁腺功能减退症(PHP)临床特点,以提高对该疾病的认识和诊断。

方法

纳入5例于2018年在本院经分子生物学诊断为1b型PHP患者,分析其临床资料、生化指标、影像学检查和基因检测结果。

结果

其中女性4例,男性1例,均存在低钙血症、高磷血症、高甲状旁腺素血症;起病年龄跨度较大,起病症状不同;家族史可不明显;基因测序阴性,采用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)发现存在GNAS基因甲基化异常或STX16基因外显子缺失。

结论

对临床怀疑PHP但基因测序为阴性的患者仍需采用MS-MLPA技术进行检测;不同的甲基化异常及拷贝数变异对1b型PHP起病症状及家族性存在一定的相关性。


 

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