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Klinefeher综合征之临床表现

内分泌科医师之家         2014-07-24 14:31:37         点击量 905次

    

1. 性腺功能减退的表现  Klinefeher综合征患者因为Y染色体上的睾丸决定因子(TDF)正常,所以胚胎期睾丸分化正常,出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前仅有不典型的男性化临床表现,如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长一点,隐睾病史的比例较正常人群高(27%),其他方面与正常男孩没有差别。病理性的性腺功能减低在此时还没有显现出来。青春期开始,患者性腺功能低减的症状和体征开始表现出来。12岁开始,体型上逐步表现与其他孩子不同。睾丸小、质地较软(质地韧)。嵌合型患者临床表现少,睾丸甚至达到正常男子的大小,内分泌异常也不显著。但在所有临床表现和体征中,小睾丸是最有诊断意义的。

2. 雄激素缺乏的表现 患者表现为类无睾症体型,身高多在正常范围,或者偏高,但下肢较长;外生殖器幼稚,阴茎发育不良;性欲低下、性功能差;仅少数患者出现较正常的胡须生长;骨质疏松和肌肉力量降低;不育的、原发性无精子症。

3. 女性化的表现 皮肤细嫩、脂肪多、肌肉欠发达、喉结小、声音细、无胡须和腋毛、稀疏或缺如阴毛、或阴毛呈女性分布。约半数患者青春期开始出现男子女性型乳房,但乳腺癌发病率并不比正常男子高 。

4. 智力精神障碍的表现 患者具有某些方面的能力缺陷,如语言能力、执行能力、概念形成、解决难题能力、思维和反应速度、完成任务的计划性、行为控制和抑制的能力、任务转换能力等。精神方面,患者容易产生自卑、精神压抑心理,约10%~34%伴有精神障碍。

5. 其他表现  Klinfelter综合征可伴发肥胖、糖耐量减低(IGT)及糖尿病。约1/3患者合并静脉曲张、血栓、溃疡,可能是由于雄激素缺乏导致的纤维蛋白溶解降低,雄激素补充治疗有助于症状改善。

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